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基因組學研究技術近年來取得了顯著進展，以下是關鍵技術與應用方向的系統(tǒng)梳理：
一、核心技術體系
?測序技術迭代?
?二代測序?：Illumina平臺通過橋式PCR實現(xiàn)高通量短讀長測序，單次運行可產(chǎn)出6TB數(shù)據(jù)。
?三代測序?：PacBio SMRT與Oxford Nanopore技術支持超長讀長（>100kb），直接檢測堿基修飾，適用于復雜基因組組裝。
?大片段DNA編輯?
中國科學院開發(fā)的PCE系統(tǒng)突破傳統(tǒng)CRISPR限制，實現(xiàn)兆堿基級別DNA精準操縱，通過工程化Cre蛋白變體提升重組效率3.5倍。
Re-pegRNA策略可消除編輯殘留位點，提升基因組編輯精準性。
?單細胞與空間組學?
高通量單細胞蛋白質(zhì)組學結(jié)合Orbitrap Astral質(zhì)譜，實現(xiàn)單細胞中5000+蛋白鑒定。
空間轉(zhuǎn)錄組技術（如Akoya PhenoCycler-Fusion）支持單切片多標志物同步檢測，解析組織微環(huán)境。
二、生物信息學工具鏈
?比對與組裝?：BWA、GATK用于變異檢測，SPAdes等工具處理無參考基因組數(shù)據(jù)。
?功能注釋?：基于AI的蛋白質(zhì)定向進化方法（如AiCE）加速基因功能解析。
?比較基因組學?：OrthoFinder等工具揭示物種進化關系。
三、應用領域拓展
?醫(yī)學?：全基因組關聯(lián)分析（GWAS）定位疾病風險位點，腫瘤基因組測序指導精準用藥。
?農(nóng)業(yè)?：PCE系統(tǒng)在作物育種中實現(xiàn)抗逆性狀的定向改良。
?生態(tài)學?：宏基因組技術解析環(huán)境微生物群落功能。
四、前沿方向
?AI整合?：深度學習模型預測基因調(diào)控網(wǎng)絡，提升數(shù)據(jù)分析效率。
?合成生物學?：染色體設計構(gòu)建（如酵母合成基因組計劃）推動人工生命體開發(fā)。
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